Que es CIPA?
CIPA es el acrónimo de Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis. CIPA pertenece al grupo Neuropatía Hereditarias Sensitiva y Autonómica (HSAN). Otro nombre para CIPA es HSAN IV. Individuos afectados con CIPA tienen problemas autonómicos.
Anhidrosis, la incapacidad de sudar, dispone a individuos afectados con altas fiebres.
Insensibilidad a superficial e profundo dolor resulta en mutilación, riesgo de una fractura irreconocible, y úlceras corneales. Esta rara condición es heredada de manera autosómica recesiva, un individuo afectado tiene que recibir dos copias de un gene con la misma mutación, uno de cada padre. Este desorden no tiene cura.
Dificultades
Individuos con CIPA les falta la habilidad de sentir dolor, sudar, regular su propia temperatura del cuerpo y son hiperactivos. No le temen a cosas que duelen. Son valientes.
La insensibilidad de dolor causa que los huesos se sobre utilicen, resultando en fracturas frecuentes. Individuos necesitan que ser bien vigilados por moretones y hinchazón. Si una lesión es posible de existir, todo el cuerpo debe ser inspeccionado.
La incapacidad de sudar pone a individuos en alto riesgo de un derrame cerebral de calor que puede resultar en daño cerebral y hasta muerte. No más con movimiento el cuerpo genera calor. Personas normales expulsan este calor sudando. Cuando individuos con CIPA hacen actividades diarias su temperatura del cuerpo se eleva porque el calor no tiene a donde ir. Estos individuos necesitan que estar mantenidos a una temperatura constante entre 68-72 grados Fahrenheit. En adición la incapacidad de sudar causa la piel a hacerse más gruesa y pone al individuo mas frecuente al riesgo de infecciones de la piel.
Comer es una dificultad para individuos que están afectados. Nunca sienten el dolor del hambre, sus cuerpos nunca les dice cuando deben de comer. Muchos mutilan sus bocas hasta el punto que sus dientes necesitan que ser extraídos. Esto limita a individuos a lo que pueden comer por la falta de dientes. Comer para individuos afectados es una actividad que necesitan que aprender ya que no sienten el hambre y no pueden probar la comida. Muchos individuos tienen tubos de alimentación para poder mantener su nutrición. Hiperactividad también juega un papel en comer. Individuos con CIPA necesitan que aprender a estarse quietos por bastante tiempo para aprender el comportamiento que uno necesita que comer para sobrevivir.
Ir al baño es una dificultad para estos niños. Entrenarlos para ir al baño esta basado en un sistema de tiempo no de sensación. Individuos son recomendados de ir al baño cada dos horas. Pero no hay ninguna garantía de que no ocurre un accidente entre los episodios del baño.
Individuos con CIPA no tienen la habilidad de detectar que es frió o caliente. Estos individuos nunca podrán regular su agua de baño, agua para lavar los platos, o notar cuando comida esta muy caliente para comer. No saben cuando se debe usar una chamarra de invierno o shorts de verano.
El Caso De Roberto
A los 3 meses de nacido (El pesaba 12 libras) Roberto se negaba a comer, el dormía 23 de las 24 horas al día nunca lloraba.
A los 8 meses pesaba 12 libras y los médicos le implantaron un tubo de alimentación. Al mismo tiempo los médicos le hicieron una cirugía oral y le removieron varios dientes. Roberto empezó a incrementar de peso muy bien. Tenía dificultad en concentrarse en cualquier cosa por más de un segundo. A la edad de 11 meses el fue hospitalizado por un derrame cerebral causado por el calor, su temperatura del cuerpo era 108.
Sobre el año y medio siguiente hubo varias hospitalizaciones por infecciones en su boca. A la edad de 2 ½ el fue hospitalizado con un pie fracturado que camino con días sin saber que algo estaba mal. Esto finalmente nos llevo a New York University en donde Roberto fue diagnosticado con CIPA. Fue este un alivio (finalmente después de 2 1/2 años un diagnosis) o fue su pero pesadilla.
Si quiera en este punto sabíamos que nos esperaba y era muy bonito oír de personas que tuvieron esta experiencia. Nadie previo de este tiempo vía mencionado que Roberto puede ser hiperactivo, pero in NYU los médicos lo dijeron muy claro que Roberto era el niño mas hiperactivo con CIPA que hallan conocido.
Roberto ahora tiene 5 1/2 años. Ya no tiene ningún de sus dientes de leche. Varios de sus dientes permanentes han sido removidos, quedan 4 pero no sirven ninguna función. Sus manos son vendadas casi todo el tiempo para impedir que se muerda sus manos. El continua a mutilarse su lengua y a perdido casi toda parte de afrente izquierda. Comer es una de sus actividades menos favoritas.
El toma múltiples medicaciones para hiperactividad y comportamiento y medicación para ayudarlo a dormir. El todavía tiene su tubo de alimentación, por donde le dan toda su medicación. Cuando su temperatura del cuerpo empieza a elevar el se hace muy quisquilloso y no entiende que pasa con su cuerpo. Necesitamos que actuar muy rápido para administrar tylenol y motrin en su tubo de alimentación para ayudar al cuerpo a enfriarse.
Los ojos obscuros y grandes sonrisas de Roberto le traen alegría a las personas que lo llegan a conocer. Nuestra esperanza es que gente adquiera una nueva apreciación al dolor después que oigan de su diagnosis y que se den cuenta que el dolor es una parte muy importante de la vida.
photography by The Loft Photo